Nuestra constante preocupación por ofrecer los avances más recientes en pruebas diagnósticas nos ha llevado recientemente a establecer contacto con institutos especializados en el diagnóstico de trastornos congénitos del metabolismo y de enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso, el sistema músculo-esquelético y órganos específicos como el hígado, el corazón o el ojo.

Estas instituciones solo se dedican al estudio de enfermedades genéticas de diversa naturaleza, tienen reconocimiento y certificación internacional y emplean la tecnología más avanzada tanto en biología molecular, (secuenciación de DNA e identificación precisa de mutaciones) como en bioquímica diagnóstica (espectrometría de masas en tándem) y cuentan, además, con especialistas altamente calificados para ofrecer la asesoría requerida.

Algunos ejemplos de este tipo de padecimientos incluyen:

ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO

• Enfermedad de Fabry (deficiencia de α-galactosidasa)
• Anemia de Fanconi
• Enfermedad de Farber (deficiencia de Ceramidasa ácida)
• Enfermedad de Gaucher (deficiencia de α-glucosidasa)
• Anemia hemolítica y no esferocítica (deficiencia de Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa)
• Síndrome de Hurler (deficiencia de alfa-L-iduronidasa)
• Síndrome de Hurler-Schei
• Síndrome de Hunter (deficiencia de irudonato sulfatasa)
• Síndrome de Sanfilippo (Tipos A, B, C, D)
  

ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

• Paraplejías hereditarias
• Polineuropatías hereditarias
• Distonia musculares
• Parkinson
• Ataxias
• Enfermedad de Alzheimer 1, 3 Y 4
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Demencia fronto-temporal
• Síndrome de Prader-willi
  
  

Para cualquier información relacionada con este tipo de padecimientos puede contactar al departamento de asesoría biomédica de nuestro laboratorio con la QC. Aurora Sánchez o el Dr. Rafael Hernández a las extensiones 228 y 266.
Nuestro Centro de atención telefónica ofrece la información de costos y tiempos de entrega en la extensión 241.